Editado por MELANY LOPEZ
¿QUE ES?
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo (tejido graso), vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente están acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
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Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979 sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo, de los que aproximadamente 119 sobreviven con los síntomas.Es un Sindrome genetico no hereditario.
FENOTIPO
Es una enfermedad progresiva: los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. Suelen darse en el cráneo, en más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra.
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| (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Josephmerrick1889.jpg) |
GEN DONDE SE UBICA EL SÍNDROME
El síndrome de Proteus es causado por un cambio (mutación ) en el gen AKT1 . No se hereda, sino que ocurre como una mutación aleatoria en una célula del cuerpo de un bebé que se está desarrollando durante el embarazo. La mutación del gen AKT1 afecta sólo a una parte de las células del cuerpo. Esta es la razón por la que sólo algunas partes o regiones del cuerpo son afectadas y por qué las personas con síndrome de Proteus pueden ser muy diferentes entre sí.
TRATAMIENTO
Es una enfermedad progresiva y, por el momento, incurable.
Cada caso será tratado diferente ya que dependerá a la forma del síndrome en el cuerpo. Será seguido por especialistas como un genetista, pediatra, dermatólogo y otros. Incluye un procedimiento ortopédico para retrasar o parar el crecimiento de las deformidades esqueléticas tales como la escoliosis que es una curvatura anormal en la columna vertebral.
GENOTIPO, CUADRO DE PUNNETT Y ESTADÍSTICA
Este síndrome tiene como herencia recesiva ya que existe por medio de un error genetico y no por que sea una herencia.
HECHO POR MELANY ALEJANDRA LOPEZ QUEVEDO
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